L'hémophilie est une maladie grave et héréditaire, caractérisée par un trouble important de la coagulation sanguine et des saignements importants et qui sont quasiment impossibles à stopper.

L'hémophilie touche seulement (sauf cas extrêmement rare) le sexe masculin. La maladie se transmet lors de la grossesse, dès la conception de l'enfant. C'est une maladie génétique récessive : certaines femmes peuvent être porteuses sans être malades

Le découverte de l'hémophilie se fait principalement pendant la petite enfance. L'enfant, en l'occurrence un jeune garçon, a souvent des bleus qui surviennent par exemple, en gigotant et surtout en apprenant à marcher (il peut souvent chuter). Ces bleus sont appelés hématomes : ce sont des saignements profonds (donc non superficiels) et intra-musculaires.

De plus, l'enfant peut également avoir des hémarthroses : ce sont des saignements au niveau des articulations, par exemple au niveau du coude. L'articulation est gonflée et chaude. L'hémarthrose est une manifestation quasi-spécifique de l'hémophilie.

Heureusement des traitements existent qui sont efficaces mais contraignants. Par exemple, la prophylaxie est un traitement préventif et régulier pour permettre aux hémophiles d'avoir une vie presque normale. Il consiste en une injection de facteur de coagulation manquant.

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