L’anémie de Fanconi est une affection congénitale caractérisée par diverses malformations osseuses, cardiaque, système auditif, pulmonaire, cutanées, urogénitales, cardio-pulmonaires ou nerveuses. Des troubles hématologiques affectant toutes les lignées cellulaires et un risque plus élevé de leucémies ou de cancers.

Très souvent il y a une atteinte de la moelle osseuse. La majorité des patients (environ les 3/4) développent une aplasie médullaire (insuffisance voire arrêt de production par la moelle osseuse des différentes cellules sanguines) plus ou moins sévère avant l’âge de 10 ans.

Mise à part la greffe de moelle osseuse, les traitements sont symptomatiques. Ils permettent uniquement d’améliorer la survie et la qualité de vie du patient. La prise en charge est multidisciplinaire et repose essentiellement sur des transfusions sanguines.

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