Quel est l'autre nom du trouble congénital « trisomie 21 » ?
La trisomie 21, plus connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique présente dès la naissance. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, ce qui signifie que la personne possède trois exemplaires de ce chromosome au lieu de deux. Cette particularité génétique entraîne des caractéristiques physiques reconnaissables, comme un visage rond, des yeux en amande et une faible tonicité musculaire à la naissance.
Le syndrome de Down est également associé à des difficultés intellectuelles, dont le degré varie d'une personne à l'autre. Les enfants et adultes atteints peuvent présenter des retards dans le développement du langage et de la motricité, mais ils ont aussi de nombreuses capacités et talents individuels. Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, surtout après 35 ans.
Il existe différentes formes de trisomie 21, qui peuvent apparaître spontanément ou, plus rarement, être transmises par un parent porteur. Grâce aux progrès médicaux et à un accompagnement adapté, l'espérance et la qualité de vie des personnes concernées se sont nettement améliorées.
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