L'albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation et se caractérise par un déficit de production de mélanine. Elle fait partie du groupe des photo-génodermatoses, affections génétiques de la peau aggravées par la lumière solaire.

Elle touche les mammifères, dont les humains, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes.

Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs, comme les poils, sourcils et cils.

Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil. Les manifestations oculaires et cutanées peuvent être sévères.

La production et la distribution de mélanine étant sous le contrôle de nombreux gènes différents, il existe plusieurs formes cliniques d'albinisme.

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